La hemofilia una enfermedad hereditaria poco conocida

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres como portadoras y la padecen los hombres. La Hemofilia no se contagia y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de alguno de estos factores que controla el sangrado.

En la Fundación Ecuatoriana de la Hemofilia (Fundhec) existen 799 pacientes registrados que padecen de esta enfermedad en el país. En el mundo la prevalencia de la patología es de 1 por cada 10.000 nacidos vivos, registro. Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre y del padre. Sin embargo, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad.

Tipos de hemofilia: El tipo más común se llama hemofilia A, el segundo es el un tipo menos común que es denominada hemofilia B. El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.
Síntomas y Diagnóstico: hematomas extensos, sangrado dentro de los músculos y las articulaciones, sangrado espontáneo, sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía, sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de una lesión en la cabeza.

El diagnóstico de la hemofilia se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX. Los efectos de la Hemofilia son: dolor o “una sensación extraña”, hinchazón, dolor y rigidez, dificultad para utilizar una articulación o músculo

 

Hoy en día, el tratamiento de la hemofilia es intravenoso, se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja en un promedio de tres veces por semana. Sin embargo, existe una nueva opción terapéutica que permitirá mejorar la calidad de vida de los pacientes pues su aplicación es subcutánea (inyección muscular) en menor cantidad que el tratamiento existente, es decir, en un promedio de una vez cada dos semanas, frente a tres veces por semana como se venía realizando y de origen biológico (anticuerpo monoclonal).

Lcda. Narcisa Pincay Tigua
Fotos: Internet
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